Размер шрифта
Межстрочный интервал
Цветовая схема

ГБУЗ ЯНАО
«Ноябрьская ЦГБ»

г. Ноябрьск, ул. Муравленко, 42 б
Тел.:
регистратура (3496) 35-51-11, 39-84-84
справка (3496) 34-19-46
e-mail: info@ncgb.yamalzdrav.ru

Главная / Новости

28 февраля Международный день редких заболеваний

news

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы дата отмечается 28 февраля. В России этот день отмечают с 2008 года.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания — это болезни, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли. В России более 2 миллионов человек страдают редкими заболеваниями (орфанными заболеваниями).

Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

На сегодняшний день выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2014 году в рамках проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 77 регионов.

Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

28.02.2018

Назад